9歲開始，楊銩銩總是不分場合突然睡著，或者一激動就癱倒在地。課堂上，這個東北女孩還時常止不住地吐舌頭。同學(xué)們逐漸疏遠她，“別和她玩，她睡覺傳染”。
在北京大學(xué)人民醫(yī)院睡眠中心，媽媽劉彩霞被告知，女兒真得了睡病——發(fā)作性睡病。
世界睡眠學(xué)會秘書長、北京大學(xué)人民醫(yī)院睡眠中心主任韓芳介紹，發(fā)作性睡病在國際上屬于罕見病，在我國的發(fā)病率約為兩千分之一，遠高于漸凍癥的十萬分之一。截至目前，我國約有70萬名發(fā)作性睡病患者，超過三分之二在七八歲左右發(fā)病。
“發(fā)作性睡病沒法自愈，目前也不能通過藥物治愈。”韓芳說，“這意味著很多患者從小開始就沒法認真聽課、吃飯、考試、開車……他們甚至在數(shù)錢時都能睡著。”
“困”如“斷電”
每逢考試，劉彩霞總要提前提醒監(jiān)考老師，楊銩銩睡著時要把她叫醒。楊銩銩也不想這樣。她拿筆、圓錐扎自己，也“制服”不了困意，白白在胳膊和大腿上留下了一個個傷疤。
“頭懸梁錐刺股的事情，在兒童患者中很常見。”韓芳說。
發(fā)作性睡病患者組織“覺主家”負責(zé)人暴敏冬，也是一名發(fā)作性睡病患者，她把這種難以控制的嗜睡比喻成“強制斷電”。在她看來，得了這個病的人，就像一塊蓄電池，容量比平常人小，還時不時“斷電”。這種“斷電”不由自主，而且能在幾分鐘，甚至幾秒鐘內(nèi)進入夢境，而正常人可能需要兩三個小時才能做到。
一次突然“斷電”，可能持續(xù)幾分鐘到數(shù)小時，每天數(shù)次到數(shù)十次不等。經(jīng)過短時間的“充電”，患者可以保持清醒，但不能維持太久。
暴敏冬自嘲說：“就像手機廣告說的那樣，充電五分鐘，通話兩小時。”
除了突然“斷電”，患者還有猝倒、睡癱(俗稱“鬼壓床”)、幻覺和夜間睡眠紊亂等癥狀，它們與白天犯困并稱為發(fā)作性睡病的“五聯(lián)征”。
“發(fā)作性睡病患者的噩夢特別生動，就像真實發(fā)生的一樣，醒了之后依然記憶猶新，以至于有的患者分不清夢境與現(xiàn)實。”有一陣子，暴敏冬連續(xù)夢到被人追殺，醒來后很長一段還能“聞到”夢里的血腥味。
在睡覺前，暴敏冬還能清楚地聽到“不存在”的電臺廣播聲音。在韓芳接診的小患者中，有人睡覺時能“看到”人影、“聽到”敲門聲。
“至于‘鬼壓床’，成年人都害怕，更別提小孩了。”暴敏冬說，很多病患到了青春期還得父母陪著才敢入睡。
這些外人難以體驗的復(fù)雜癥狀，導(dǎo)致“充電人”經(jīng)常被誤診為癲癇和精神病。
暴敏冬清楚地記得，幾年前江蘇一個家長，焦急地在電話里告訴她，女兒十年前就有這些癥狀，但當(dāng)時的醫(yī)生診斷為精神分裂。在女兒服用了十年抗精神分裂癥藥物后，這位家長在北京得到的診斷結(jié)果是：女兒已經(jīng)不單純是發(fā)作性睡病了。
韓芳說，對發(fā)作性睡病認識不足導(dǎo)致的誤診較為常見，不少患者在確診之前，已經(jīng)走了好幾年的“彎路”。
多重“困”境
除了“困意”，楊銩銩們還面臨“不被理解”之困、“無藥可用”之困以及“無錢可治”之困。
楊銩銩記得，很長一段時間，不管自己怎么解釋，有些老師總是說，“她的病不過是不想上學(xué)找的借口，全是家長慣出來的”。
暴敏冬說，很多人固執(zhí)地認為，不就是犯困嗎?不能克服克服，再挺一挺?即使已經(jīng)確診的兒童，也常常得不到家人、老師的理解，就覺得孩子懶惰，太嬌氣、沒有意志。
“對于孩子來說，不理解、貼標(biāo)簽都是傷害。一些孩子因此陷入深深的自責(zé)，變得自卑、抑郁。”暴敏冬說。
劉彩霞發(fā)現(xiàn)，當(dāng)女兒在課堂睡覺，不是所有的老師都能保持耐心和理解;同學(xué)也常給銩銩起外號，“孩子最后連交朋友的勇氣都沒有，一見陌生人就手心冒汗、說話結(jié)巴。”
劉彩霞回憶，沒生病前的楊銩銩聰明伶俐，誰見了都想抱一抱，給買點好吃的。她嘆了口氣說，女兒生病之后，性格變得暴躁，還對劉彩霞說，不要她管。
但母親哪能不管呢?拔罐、針灸……能嘗試的希望，劉彩霞都沒放過，也碰到過不少醫(yī)托和騙子，最后不得不接受目前這病還沒法根治的現(xiàn)實。
為了省錢，每次到北京看病，劉彩霞都給楊銩銩買臥鋪票，自己坐硬座。在車上，母女一頓就泡一碗面，女兒吃面，母親喝湯。到了北京，兩人也是找最便宜的地下室過夜。
劉彩霞是縣醫(yī)院的助產(chǎn)士，每月工資三千元，丈夫郭偉在工地打零工，收入不穩(wěn)定。
楊銩銩吃“莫達非尼”，屬于國家一類管制精神藥物。“這種藥國內(nèi)已有藥廠仿制，300塊錢一盒，一盒兩片。”劉彩霞介紹，“但這只是一天的量。貴，還不一定買得上，據(jù)說全國只有20家醫(yī)院能開。”
不少患者選擇從國外代購，因為疫情，這一渠道已經(jīng)中斷。也有患者吃的是另一種促醒藥“專注達”，一種治療多動癥的處方藥。一盒15片300元，能管一周。
韓芳介紹，中國大陸尚未正式批準(zhǔn)任何藥物用于治療發(fā)作性睡病，醫(yī)生用藥選擇非常有限。患者目前使用的藥品都是超適應(yīng)癥用藥，存在相當(dāng)大的風(fēng)險和經(jīng)濟壓力。
劉彩霞建了一個100多人的患者家長微信群，大部分人反映可用藥少、用藥難、用藥貴等，期盼相關(guān)藥物能獲批，并納入醫(yī)保。
蔻德罕見病中心(CORD)創(chuàng)始人、主任黃如方說，大部分罕見病藥品價格高而且需要長期治療，在缺乏完善醫(yī)療保障的情況下，治療費用已經(jīng)成為患者及家庭的災(zāi)難性醫(yī)療支出，罕見病患者因病致貧、因病返貧的現(xiàn)象較為普遍。
更讓人擔(dān)心的是發(fā)作性睡病導(dǎo)致的貧困代際傳遞。韓芳說，對于從小發(fā)病的發(fā)作性睡病患者來說，能考上大學(xué)的少之又少。而對于學(xué)歷要求不高的快遞、外賣等工作也做不了。發(fā)作性睡病患者中騎車、開車時睡著導(dǎo)致的事故并不鮮見。
韓芳遇到過一位患者是理發(fā)師，剪著剪著睡著了，結(jié)果剪到了客人的耳朵，賠了錢也丟了工作。“發(fā)作性睡病患者換工作很常見，有人甚至一個月?lián)Q一次。”韓芳說，“這也導(dǎo)致患者和家庭陷入‘發(fā)病—貧困—用不起藥’的惡性循環(huán)。”
“‘困’獸猶斗”
楊銩銩已經(jīng)上了高二。劉彩霞眼下最擔(dān)心孩子以后怎么辦?“很多事不敢去想，只盼著孩子能用上更好更便宜的藥。”
2018年5月，國家衛(wèi)健委、國家藥品監(jiān)督管理局會同其他部門發(fā)布了第一批罕見病目錄，包括了121種罕見病，并提出今后會繼續(xù)調(diào)整和擴充。遺憾的是，發(fā)作性睡病暫未被納入。
暴敏冬覺得，和其他罕見病患者一樣，發(fā)作性睡病患者也希望社會多關(guān)注，希望“病者有其藥”，并納入國家醫(yī)保支付目錄。然而，很多發(fā)作性睡病患者和家長卻不愿意“被看見”，不愿被確診。他們覺得，既然目前無法根治，那確診不確診又有什么區(qū)別?為啥還往自己身上貼個罕見病患者的標(biāo)簽?
遇到這種情況，暴敏冬總是耐心地告訴他們，首先確診能夠緩解患者的自責(zé)情緒，并不是自己意志脆弱，而是確實生病了;其次，只有確診了才能夠用上緩解癥狀的處方藥，才談得上改善生存狀況;再次，都不去確診，醫(yī)生如何研究這種病?談何治愈的希望?如果患者都“隱身”了，社會如何關(guān)注到這種病和患者呢?
“讓社會公眾和家長理解甚至比教育患者更重要。一些家長遇到孩子生病手足無措，把自己的焦慮進一步傳染給孩子，加劇了患者的心理壓力。家長是孩子的定海神針，如果家長都崩潰得不成樣子，那孩子更不知道如何面對。”原本就精力不足的暴敏冬堅持運營“覺主家”的原因之一，就是希望家庭和學(xué)校能為孩子提供更安心的成長環(huán)境。
在很多患者和家長眼中，暴敏冬“積極向上”“精力旺盛”。她當(dāng)過雜志記者、國企職工、保險顧問，還運營患者組織，在患者交流活動上發(fā)言兩個小時都不困。劉彩霞覺得楊銩銩以后能像她這樣就挺好。
很多人不知道的是，除了發(fā)作性睡病，暴敏冬還患有侵襲性纖維瘤和抑郁癥。
她這么拼，就是想告訴家長，為小“充電人”營造良好的成長環(huán)境，即便帶“困”生存，也能演一出好劇。(張典標(biāo))
(文中楊銩銩、劉彩霞為化名)
(參與：劉乘風(fēng))
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