為了揭開Y染色體的“神秘面紗”,國際科研團(tuán)隊剛剛完成了對完整人類Y染色體的首次測序。
Y染色體是人類46條染色體中最小的染色體之一,但卻是科學(xué)家最難讀取的染色體。此次研究掌握的這條獨特染色體的全部基因“密碼”,至少可以幫助解開部分關(guān)于Y染色體的謎團(tuán)。
根據(jù)Y染色體尋找祖源
(資料圖片)
人們普遍認(rèn)為,Y染色體“形如其名”,但事實上,它的形狀并不像字母Y。X染色體首先被發(fā)現(xiàn)并被命名為“X”,大約15年后,Y染色體被發(fā)現(xiàn),研究人員只是沿用了字母表中X的后一位為其命名。
深圳華大生命科學(xué)研究院研究員周旸告訴科技日報記者,人類的Y染色體是雄性中性染色體對的其中一條。雖然X和Y染色體都來源于一對相同的祖先常染色體,但是目前的Y染色體在長度上只有X染色體的三分之一,蛋白編碼基因也只剩下X染色體的約5%。
Y染色體上具有哺乳動物的性別決定基因SRY,它能觸發(fā)睪丸的生長,并由此決定雄性性狀。此外,Y染色體上還有其他一些參與精子形成,甚至神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育等過程的基因。
Y染色體的遺傳方式非常獨特,包括X染色體在內(nèi)的所有其他人類染色體在繁殖過程中會重新組合并共享遺傳物質(zhì),但Y染色體會直接從父母傳遞給子代,幾乎不會重新組合?;谶@種直接遺傳方式,能夠完全測序不同人的Y染色體將有助于更好地理解基因是如何在世代間傳承和變化的。
目前,國外已經(jīng)有許多熱門的基因檢測公司,如23andMe和FamilyTreeDNA,可以提供關(guān)于Y染色體的特定報告。Y染色體獨特的遺傳方式使得這類公司能夠判定某個人處于何類“單倍群”,處于同一“單倍群”的人的DNA有共同的突變,表明他們可能有著共同的祖先。研究人員已經(jīng)能夠追蹤許多“單倍群”的地理起源地,讓人們對自己的祖源有所了解。
科學(xué)認(rèn)識“超雄基因”
我們的祖先遺傳給我們的DNA決定了我們的外貌、身體機能,甚至能影響我們的性格。在一些情況下,人體可能會出現(xiàn)染色體異常,其中一種是Y染色體的異常。
此前,有新聞媒體報道稱,孕婦在孕檢中查出胎兒有“超雄基因”。所謂的“超雄基因”也稱超雄綜合征,又稱XYY染色體綜合征,它指的是男孩出生時體內(nèi)多了一條Y染色體。其本質(zhì)就是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病。
周旸指出,“超雄基因”形成的原因是,父親產(chǎn)生精子時,在減數(shù)第二次分裂后期,兩條Y染色體未移向細(xì)胞兩極,使個別精子細(xì)胞含有兩條Y染色體。這樣的精子與正常的卵子(攜帶一個X染色體)結(jié)合形成受精卵后就發(fā)育成了攜帶XYY染色體的個體。
深圳華大生命科學(xué)研究院副院長金鑫向記者介紹說:“除了‘超雄基因’外,還存在其他染色體異常,其中一些與染色體數(shù)目的變異相關(guān)。例如,我們熟知的21三體綜合征(唐氏綜合征)就是由第21號染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的。染色體異??赡軙?dǎo)致個體出現(xiàn)一些疾病表現(xiàn)或特殊情況?!?/p>
據(jù)國外物理治療百科全書式網(wǎng)站verywellhealth介紹,大多數(shù)出生時患有XYY染色體綜合征的人智力一般,可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩或?qū)W習(xí)障礙等情況。
金鑫認(rèn)為,從遺傳學(xué)角度來看,應(yīng)該把XYY染色體綜合征看作一種遺傳病。作為一種疾病,它可能表現(xiàn)出一些特定的外部特征,例如21三體綜合征可能表現(xiàn)為智力發(fā)育滯后、生長問題、器官疾病等,“超雄基因”攜帶者也可能會有一些特殊的表現(xiàn),這些特點可能是疾病本身導(dǎo)致的。然而,需要更多的研究來確定這些特點的可能原因,以及是否有相關(guān)的干預(yù)方法。
金鑫補充說,Y染色體完整序列的繪制對研究這些機理和進(jìn)行干預(yù)具有重要意義。它能夠幫助我們更好地了解染色體異常以及與之相關(guān)的生理和心理特點,從而能更好地對癥下藥。
Y染色體不會真的消失
2011年,澳大利亞科學(xué)家珍妮弗·格雷夫斯表示,按照現(xiàn)在的速率,估計Y染色體將在幾百萬年內(nèi)消失。這一說法在學(xué)術(shù)界掀起了軒然大波。
金鑫告訴記者,現(xiàn)在有幾個不同的新發(fā)現(xiàn),表明這一認(rèn)知不一定是完全正確的。首先,通過比較人類與黑猩猩的基因組,科學(xué)家發(fā)現(xiàn),自人類與黑猩猩的共同祖先分離后,人類的Y染色體在漫長的時間里沒有發(fā)生新的基因丟失,特別是與生存和繁殖密切相關(guān)的基因,能相對穩(wěn)定地傳遞給下一代。
周旸說:“近期的研究發(fā)現(xiàn),Y染色體的退化速率正在逐漸降低。以人為例,人的Y染色體上的基因雖然相較于X染色體發(fā)生了接近95%的丟失,但在最近的2500萬年內(nèi)其實并沒有發(fā)生進(jìn)一步的基因丟失?!?/p>
其次,Y染色體上基因的功能和獨特的“回文”序列也能有效避免Y染色體真正消失。
周旸介紹,目前仍然保留在Y染色體上的基因,除了與睪丸發(fā)育、精子形成的過程有關(guān)外,還參與到一些更廣泛的細(xì)胞生物學(xué)過程(如泛素化、轉(zhuǎn)錄翻譯起始等)中。相信這些重要的功能在一定程度上阻止了Y染色體的進(jìn)一步退化。雖然Y染色體在演化過程中無法像常染色體一樣和它的同源染色體X進(jìn)行染色體對之間的同源重組,但是Y染色體上存在“回文”序列,能使基因在“回文”序列間進(jìn)行同源重組,可以在一定程度上解決有害突變積累的問題。
當(dāng)然,其實自然界中也確實存在Y染色體完全丟失的物種,如奄美刺鼠。周旸說:“這個物種的Y染色體已經(jīng)完全丟失,但其實它們?nèi)匀淮嬖谛坌院痛菩詢煞N性別??茖W(xué)家在這個物種的雄性個體中發(fā)現(xiàn),其3號染色體的Sox9基因的上游產(chǎn)生了一個雄性特異的增強子調(diào)控元件,可能可以在SRY缺失的情況下促進(jìn)Sox9的表達(dá),進(jìn)而促進(jìn)睪丸的形成?!?/p>
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